Tıpta tarihi gelişme: Üç kişilik bebek! Üç kişinin DNA’sıyla doğan bebekler kalıtsal hastalıklardan kurtuldu… Böyle bir şey nasıl mümkün olabilir?

Mitokondriyal hastalıklar, genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan ve vücudun enerji üretiminde kritik rol oynayan mitokondrilerin düzgün çalışmamasıyla kendini gösteren ciddi sağlık sorunlarıdır. Günümüzde yaklaşık her 5.000 yeni doğumdan birinde görülen bu hastalıklar, çocuklarda kalp sorunları, nörolojik bozukluklar, kas zayıflığı, görme ve işitme kayıpları gibi hayati riskler taşıyan durumlara yol açabilir. Ayrıca, organ yetmezliği ve gelişimsel gerilikler de mitokondriyal hastalıkların sık karşılaşılan sonuçları arasındadır. Bu nedenle, erken teşhis ve önleyici tedbirler, hastalıkların seyrini değiştirebilecek en önemli adımlar olarak öne çıkmaktadır.

Yakın zamanda Newcastle Üniversitesi ve Newcastle Upon Tyne NHS Vakfı tarafından geliştirilen ve dünya çapında büyük yankı uyandıran yeni bir yöntem, bu hastalıkların önlenmesine yönelik devrim niteliğinde bir adım olmuştur. Bu yöntem, anne ve babanın genetik materyali ile sağlıklı mitokondrilere sahip bir donörden alınmış yumurtanın birleştirilmesiyle, çocuklarda mitokondriyal hastalıkların geçişini engellemeyi amaçlamaktadır. Bilimsel adıyla “pronükleer transfer” olarak bilinen bu teknik, genetik mirasın önemli bir kısmını ebeveynlerden alırken, mitokondriyal genlerin büyük bölümünü donörden gelen sağlıklı mitokondriler oluşturmaktadır.

Mitokondriyal Hastalıkların Genetik Temeli ve Bu Yöntemin Farkı

Mitokondriler, hücrelerimizin enerji üretim merkezleri olarak işlev görür ve kendi DNA’larına sahiptir. Ancak, spermler genellikle mitokondrilerini yumurtaya aktarmadığı için, mitokondriyal genetik miras yalnızca anne tarafından geçer. Bu durumda, annede mitokondriyal hastalık taşıyan genetik mutasyonlar varsa, bu hastalık çocuklara da geçebilir. İşte bu noktada, söz konusu yeni teknik, anne ve babadan alınan çekirdek DNA’sını, sağlıklı donörden alınmış mitokondriyal DNA ile birleştirerek, hastalığın aktarımını önlemeyi amaçlamaktadır.

Bu yöntem, sadece hastalık taşıyan annelerin sağlıklı çocuklar sahibi olmasını sağlamakla kalmayıp, aynı zamanda gelecek nesillere de genetik aktarım riskini azaltmaktadır. Ayrıca, bu teknik, genetik hastalıkların önlenmesine yönelik en gelişmiş ve etik açıdan kabul gören yaklaşımlardan biri olarak kabul edilir.

Mitokondriyal Hastalıklar ve Bu Yöntemin İşleyişi

Bu yöntem, öncelikle hem biyolojik anneden hem de sağlıklı donör kadından alınan yumurta hücreleriyle başlar. Ardından, bu yumurtalar döllenir ve her iki embriyoda da ‘pronükleus’ adı verilen genetik çekirdekler oluşur. Biyolojik anne ve babanın genetik materyali (pronükleus), donör kadının yumurtasından alınmış, çekirdeği çıkarılmış ve sağlıklı mitokondrili embriyoya aktarılır. Böylece, ortaya çıkan yeni embriyo, hem ebeveynlerinin genetik özelliklerini taşırken, mitokondriyal DNA’sı donörden gelen sağlıklı mitokondrilerden oluşur.

Bu işlem sayesinde, çocukların yaşam kalitesi ve sağlığı korunmakta, mitokondriyal hastalıkların görülme riski önemli ölçüde azaltılmaktadır. Ayrıca, bu teknikle doğan çocuklar, genetik mirasları nedeniyle karşılaşabilecekleri ciddi sağlık sorunlarından korunmuş olur.

Uzmanlar ve Etik Tartışmalar

Prof. Dr. Murat Arslan: “Mitokondriler, hücrelerimizin enerji üretiminde vazgeçilmezdir. Düzgün çalışmadıklarında, özellikle beyin, kalp ve kas gibi enerjiye ihtiyaç duyan organlar ciddi zarar görebilir. Bu durum, çocuklarda epilepsi, gelişim geriliği, kas zayıflığı, görme ve işitme kayıplarına yol açabilir. Mitokondriyal hastalıklar, sadece anneden çocuklara geçer ve spermler genellikle mitokondri taşımaz. Bu nedenle, hastalık taşıyan annelerin sağlıklı çocuklar sahibi olabilmesi için bu yeni teknik büyük bir umut vaat etmektedir.”

Mitokondriyal DNA’nın küçük yapısı ve kalıtım yolu nedeniyle, bu hastalıkların önlenmesinde geleneksel tüp bebek ve genetik tarama yöntemleri yetersiz kalmaktadır. Bu noktada, donörden alınan sağlıklı mitokondrilerin kullanılması, hastalıklı mitokondrilerin embriyoya geçmesini engeller ve sağlıklı bireylerin dünyaya gelmesine imkan tanır.

Başarılar ve Güncel Durum

Newcastle Üniversitesi ve Monash Üniversitesi araştırmacılarının yaptığı çalışmalar ve yayınlanan raporlara göre, bu yöntemi kullanan 22 aileden 8’i sağlıklı bebek sahibi olmuştur. Bu bebekler, tüm gelişimsel aşamalardan başarıyla geçerek, mitokondriyal hastalık riski taşımadan büyümektedir. Ayrıca, bunlar arasında ikizler ve tek çocuklar bulunmaktadır. Birkaç vakada, hastalıklı mitokondri tespiti yapılmamış, diğerlerinde ise düşük seviyede kusurlu mitokondri bulunmuştur; bu oran ise %5 ila %20 arasındadır ve hastalık riskinin altında kalmaktadır.

Prof. Bobby McFarland: “Bu gelişmeler, aileler ve sağlık otoriteleri için büyük bir umut kaynağıdır. Bebeklerin sağlıklı gelişimi ve hastalıkların önlenmesi açısından çok değerli bir adım olarak görülmektedir. Ancak, uzun vadeli etkilerin ve potansiyel risklerin araştırılması devam etmektedir.”

Etik ve Yasal Boyutlar

İngiltere, bu teknolojiyi ilk kez yasal hale getiren ülke olmuştur. 2015 yılında yapılan yasal düzenlemeyle, bu teknik yasal olarak kabul edilmiştir. Ancak, bu gelişmeler beraberinde bazı etik tartışmaları da getirmiştir. Özellikle, genetik mirasın değiştirilmesi ve donör mitokondrilerin kalıcı olarak nesillere aktarılması endişeleri dile getirilmektedir. Bu nedenle, etik kurullar ve uluslararası düzenlemeler, bu teknolojinin uygulanması ve sınırlarını belirlemek adına çalışmalarını sürdürmektedir.

Türkiye’de ise şu an için bu yönteme yönelik herhangi bir yasal düzenleme bulunmamaktadır. Ancak, mevcut mevzuat çerçevesinde, donör yumurta ve embriyo kullanımı yasaktır. Yine de, etik kurul onayıyla, araştırma amaçlı otolog (kendi hücrelerinden alınmış) mitokondri kullanımı mümkün olabilmektedir.

Sonuç ve Gelecek Perspektifi

Mitokondriyal hastalıkların önlenmesinde, bu yeni teknik büyük bir dönüm noktasıdır. Geleneksel tedavi yöntemlerinin yetersiz kaldığı alanlarda, önleyici ve genetik temelli bu yaklaşım, hastalıkların nesiller boyu aktarımını engelleyerek, binlerce ailenin yaşamını değiştirme potansiyeline sahiptir. Uzmanlar, bu teknolojinin geliştirilmesi ve uygulamasının, hem etik hem de teknik açıdan dikkatli bir şekilde ilerlemesi gerektiği konusunda görüş birliği içindedir. Uzun vadeli sonuçlar ve potansiyel riskler araştırıldıkça, bu yöntemin güvenli ve yaygın kullanılabilir hale gelmesi, tıp dünyasında umut vaat etmeye devam edecektir.