Kaderini Değiştiren Bilimsel Sır: Whitney’nin Alzheimer Direnişi

Mart ayının erken sabahlarından biri, Doug Whitney evinden 3.200 kilometre uzaklıktaki bir tıp merkezine adım attı. Kısa bir süre sonra, nazik ve gözlüklü bir emekliden, bilimsel araştırmaların ana figürüne dönüştü.İlk olarak, beyin omurilik sıvısından alınan değerli biyolojik veriler nedeniyle ‘sıvı altın’ olarak adlandırılan maddeye iğne yapıldı. Ardından, cilt hücrelerinden örnek alınmasıyla devam etti. Sonrasında, radyoaktif izleyiciyle yapılan enjeksiyon ve yüzüne takılan termoplastik maske ile 30 dakika boyunca hareketsiz kalması gereken bir beyin taraması gerçekleştirildi. Ek olarak, yeni bir izleyici enjeksiyonu ve yine beyin görüntülemesi yapıldı. Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’ndeki üç günlük ziyaret süresince, geniş kapsamlı bilişsel testler, nörolojik muayeneler ve kan tahlilleri ile detaylı analizler yapıldı.

Ancak, Doug Whitney’i sıradan bir bireyden araştırma deneğine dönüştüren bu süreçte ne yatıyordu?

14 YILDAN BERİ BİLİMİN KULİSİNDE

Whitney, 14 yıldır, en detaylı bilimsel araştırmaların odak noktası olmayı sürdürüyor ve gerektikçe Washington’daki Port Orchard’taki evinden St. Louis’e seyahat ediyor. Bu araştırmalara katılmasının nedeni, hastalık olmak veya olmamak değil; tam anlamıyla bu hastalığın cevabını arıyor olmasıdır. 76 yaşındaki Whitney, dünyanın en yıkıcı hastalıklarından biri olan Alzheimer konusunda benzersiz bir kişilik olarak görülüyor. Kendisi, muhtemelen 40’lı ya da 50’li yaşlarının sonunda Alzheimer geliştireceğine ve önümüzdeki on yıl içinde yaşamını yitireceğine dair nadir bir genetik mutasyona sahip.

Bu ailede neredeyse herkes Alzheimer hastası. Whitney ailesinde, Alzheimer’a neden olan bir mutasyona sahip olan en büyük ailesel örnek konumunda. Annesi ve 13 kardeşinden dokuzu, hayatlarının en üretken dönemlerinde hastalığa yakalanıp vefat etmişti. Hatta, ileri gelen akrabaları da aynı kaderi paylaşıyor. Whitney, ‘Tarih boyunca kimse bu tehlikeden kaçamadı’ diyerek, bir konuda şanslı olduğunu ve kendisini bu genetik kıskaçtan en az 25 yıl uzak tutmayı başardığını.

Bilmenin Gizemi ve Arayışlar

Bilim insanları Whitney’in sırlarını çözmek için büyük bir çaba harcıyorlar. Bu sırların ortaya çıkması, Alzheimer’ı önlemek değilse bile, tedavisinde devrim yaratabilir ve yeni ilaçlar ile gen tedavilerine kapı aralayabilir. Whitney’in genleri, molekülleri ve çevresel etkileri üzerine yapılan araştırmalar, zihnin ve beynin hayret verici gizemlerini aydınlatma yolunda ilerliyor. Dünya genelinde yaklaşık 32 milyon kişiyi etkileyen Alzheimer’ın nedeni çoğu zaman bilinmiyor; genellikle 65 yaş sonrası ortaya çıkıyor. Ancak, hastalığın yaklaşık %1’inin, erken başlangıca yol açan üç genetik mutasyona bağlı olduğu bilinmektedir. Miras yoluyla geçen bu mutasyonlar, genellikle hastalığın erken ve hızla ilerleyen formlarına neden oluyor.

1970’lerden beri ailesini hazırlıyordu

Whitney ailesindeki mutasyon, özellikle Presenilin 2 geni ile ilişkili. Bu mutasyon, Rusya’nın Volga bölgesinde yaşamış Alman göçmenlere kadar uzanan bir hikayeye sahip. Oklahoma’daki çiftliklerinde kök salmış bu ailede, mutasyonu taşıyanlar genellikle 44 ila 53 yaş arasında hafıza ve düşüncenin zayıflaması ile karşılaşıyor. Eşi Ione, Whitney 50 yaşına geldiğinde bu belirtileri izlemeye başladığını söylüyor ve ekliyor: “1970’lerde, ilk çocuklarımızı beklerken, Alzheimer’ın kalıtsal olduğunu öğrendik. O zaman bir şok yaşadık. Kendimizi bu hastalığa hazırlamaya çalıştık.”

Deniz Kuvvetleri’nde 20 yıl hizmet eden Whitney’in sakin ve kararlı ruh hali, onun özellikle bu duruma karşı tepkisiz kalmasını sağladı. Eşine şunları söyledi: “Bazı seçeneklerimiz var. Hayatın boyunca öfkeli olabilirsin veya bu süreçte sakin kalıp ailesini koruyabilirsin. Endişelendiğin zamanlar olsa da, gerçekten önemli olan önümüzdeki günü düşünmek.”

Genetik Kader ve Ailesel Hikaye

Whitney’in annesi ve kardeşi 55 yaşında hayatını kaybetmiş. Bu nedenle, Whitney de 55 yaşına yaklaştığında ailesinin endişeleri artmıştı. Her telefonla sorduklarında, “İyi, her şey yolunda” yanıtını alıyordu. Ancak o, 60 yaşına geldiğinde ise hiçbir kaygı belirtisi yok gibi görünüyordu. Fakat, kuzeninin ailesi hakkında yazdığı kitap ve araştırmacıların erken başlangıçlı Alzheimer mutasyonları üzerine çalışmalar yapmaya başlamasıyla, durumu tekrar gözden geçirdi. 64 yaşında, mutasyona sahip olabileceği bilgisiyle karşılaştığında, şaşkınlık ve şok yaşadı. “Nutkum tutuldu,” diyor Whitney; “Yani, hastalığın belirtilerinden en az 10-12 yıl sonra hastalanmam gerekiyordu, ama olmadı.”

Washington Üniversitesi’nden nörolog Dr. Randall Bateman, Whitney’in sonuçlarını tekrar tekrar kontrol ettikten sonra, şaşkınlıklarını dile getirir: “Üç ayrı testte de pozitif çıktı ve başlangıçta buna inanmakta zorlandık.”

Yıllar geçtikçe, Whitney’in bilişsel fonksiyonlarının bozulmadığını gören araştırmacılar, onun şaşırtıcı şekilde korunduğunu araştırmaya devam ediyorlar. Dr. Bateman, “Hâlâ iyi durumda ve aktif. Bu durumu neyin sağladığını anlamaya çalışıyoruz,” diyerek, çeşitli analiz ve testler yapıldığını belirtiyor. Whitney’i bir ‘Alzheimer kaçaklığı’ olarak tanımlıyorlar.

İki Şanslı Kişi ve Mutasyonların Gücü

Bugün, dünyada Whitney gibi, erken başlangıçlı Alzheimer’a karşı dirençli olduğunu kanıtlayan sadece iki kişilik daha vaka bulunuyor. Bu kişiler, Kolombiya’daki geniş bir aileye ait ve Presenilin 1 geni mutasyonuna sahip. Bu kişilerin, hastalığa yakalanmadan 20’ye yakın yıl direnç gösterdikleri ve 70’li yaşlarında yaşamlarını sonlandırdıkları biliniyor. Alzheimer hastalığı, beyin içinde amiloid ve tau proteinlerinin anormal birikmesiyle karakterizedir; ancak, Dr. Jorge Llibre-Guerra’ya göre, Whitney’in beyni daha farklıdır. “Amiloid ile dolu olmasına rağmen, tau proteinleri nerdeyse yok denecek kadar az. Bu, onun tau birikimine karşı direncinin olduğunu gösteriyor,” diyor. Bu bulgu, beynin esneklik ve direnç yapısını ortaya koyuyor.

İnsanların bağışıklık sistemi ve proteinin yanlış katlanmasını engelleyen ısı şoku proteinleri gibi faktörlerin, Whitney’in koruma mekanizmasında rol oynayabileceği araştırılıyor. Ayrıca, Whitney’in Deniz Kuvvetleri’nde çalışmasının, bu ısı şoku proteinlerinin birikmesini tetiklemiş olabileceği de öne sürülüyor. Tüm bu unsurlar, henüz keşfedilmemiş başka faktörlerle birlikte, onu hastalığa karşı koruyor olabilir.

Ailesel Koruyucu Genler ve Genetik Testler

Mutasyonu babasından miras alan Whitney’nin oğlu Brian, 53 yaşında ve hâlâ sağlıklı. Henüz, babasındaki koruyucu gen varyantlarını taşımıyor. Klinik testlere katılan brian, amiloid karşıtı ilaçlar içeren bir deneye dahil olmuş ve bu sayede fayda görmüş olabilir. Kendini memnuniyetle anlatan Brian, “Bazen unuttuğum isimler oluyor, endişeliyim ama bu durum günlük yaşama pek zarar vermiyor,” diyor. Ayrıca, ailenin Alzheimer geçmişine karşı korkularına rağmen, araştırmalara katılım konusunda çok açık davranıyorlar. Kendi kızına da, bu konuda açık olmaya çalışıp, mutasyon testine ilişkin kararını 18 yaşta alacağını belirtiyor. Ancak, ailesinde bu konuyu saklayanlar ve gizleyenler de var. Ione Whitney, “Ailede konuşmak zor. Bazıları bu konuda sessiz kalıyor, çünkü herkesin farklı tepkisi var. Ama önemli olan, bu konuda konuşmamız ve farkındalık yaratmamız,” diyor.

Son testler ve gelişmeler umut verici olmayı sürdürüyor. Whitney’nin bilişsel performansı, geçen dört yıla göre fazla bir değişiklik göstermedi. Uzmanlar, yaşına bağlı hafif düşüşlerin dışında, genel olarak beyin sağlığının iyi olduğunu söylüyorlar. Hatta, kendisinden çok daha genç akrabalarının bile performansını geride bırakıyor. Bilim insanları, tam anlamıyla çözüm arayışlarını sürdürürken, Whitney’nin hikayesi, Alzheimer’a karşı direnç gösteren yeni bir umudun habercisi olmaya devam edecek gibi görünüyor. The New York Times’tan aktarılan bu yazı, onun durdurulamaz hikayesini anlatıyor.